Quais são os tipos e causas da porfiria?
A porfiria é causada por mutações genéticas herdadas que afetam a produção de heme, molécula responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Essas mutações levam à falta de enzimas essenciais na via de síntese do heme, resultando no acúmulo de porfirinas no organismo.
Existem dois tipos principais de porfiria:
- Porfiria Aguda: Afeta principalmente o sistema nervoso, com sintomas que se manifestam rapidamente e podem ser graves, incluindo dor abdominal intensa, problemas neurológicos como ansiedade, alucinações e convulsões, além de alterações na cor da urina.
- Porfiria Cutânea: Provoca sintomas na pele, como sensibilidade extrema ao sol (fotossensibilidade), erupções cutâneas, bolhas e aumento da pilosidade em áreas expostas à luz solar.
Sintomas e o mito do vampiro:
Alguns sintomas da doença, como sensibilidade ao sol, urina avermelhada e problemas dentários, podem ter contribuído para a construção do mito do vampiro. A fotossensibilidade, comum em alguns tipos de porfiria, faz com que a pele fique extremamente sensível à luz solar, causando queimaduras, bolhas e feridas dolorosas.
A urina avermelhada, outro sintoma clássico da porfiria, é causada pelo excesso de porfirinas excretadas na urina. No passado, sem o conhecimento científico adequado, essa característica peculiar pode ter alimentado a crença de que pessoas com essa condição bebiam sangue.
Diagnóstico e tratamento:
Para conseguir diagnosticar a porfiria é necessária uma combinação de avaliação clínica, análise da urina e, o mais importante, testes genéticos para identificar a mutação específica responsável pela doença. Embora a porfiria não tenha cura, o tratamento visa aliviar os sintomas e prevenir complicações.
O tratamento para porfiria aguda geralmente envolve:
- Administração de glicose para suprimir a produção de porfirinas.
- Alívio da dor e outros sintomas com medicamentos.
Para a porfiria cutânea, as medidas incluem:
- Evitar a exposição ao sol e usar roupas de proteção.
- Tomar suplementos de vitamina D para suprir a deficiência causada pela fotossensibilidade.
- Em alguns casos, medicamentos como betacaroteno ou antimaláricos podem ser prescritos para ajudar a proteger a pele.
Como é viver com a doença?
Embora seja uma doença crônica que exige acompanhamento médico regular, muitas pessoas com a condição podem viver vidas plenas e saudáveis com o tratamento adequado e mudanças no estilo de vida.
É fundamental evitar fatores desencadeantes, como certos medicamentos, álcool, tabagismo e jejum prolongado, que podem desencadear crises, especialmente em pessoas com porfiria aguda.
A conscientização sobre a porfiria é crucial para o diagnóstico precoce, tratamento eficaz e para desmistificar as falsas crenças associadas a essa condição. Com o avanço da medicina, novas terapias e abordagens de tratamento estão em desenvolvimento, oferecendo esperança para um futuro com menos impacto da doença na vida dos pacientes.
Fontes: Veja Saúde; Rede D’or
