A Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença genética, rara e neurodegenerativa que afeta a coordenação muscular e motora, impactando significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Com o objetivo de conscientizar sobre a condição e promover a busca por diagnóstico precoce, este artigo explora as causas, sintomas, diagnóstico e desafios relacionados à AF.
A AF, considerada o tipo mais comum de ataxia hereditária, é causada por uma mutação genética no gene FXN. Essa mutação impede a produção adequada de frataxina, proteína essencial para a regulação de ferro nas mitocôndrias, responsáveis pela produção de energia nas células. A deficiência de frataxina leva ao acúmulo de ferro e ao estresse oxidativo, danificando células do cérebro, medula espinhal, nervos periféricos, coração e pâncreas.
Sintomas da doença:
Os primeiros sintomas da Ataxia de Friedreich geralmente surgem entre a infância e a adolescência, manifestando-se como tropeços frequentes, quedas, falta de equilíbrio e dificuldade para caminhar. Com a progressão da doença, outros sintomas se manifestam, incluindo:
● Fraqueza muscular progressiva
● Perda gradual da coordenação e do equilíbrio
● Fadiga
● Perda auditiva
● Dificuldade de fala e deglutição
● Escoliose (curvatura da coluna vertebral)
● Deficiência visual
A progressão da AF impõe limitações físicas significativas aos pacientes. O uso de andadores e cadeiras de rodas se torna comum cerca de dez anos após o diagnóstico. Além disso, a doença aumenta a suscetibilidade a outras condições, como:
● Cardiomiopatia (inflamação do músculo cardíaco)
● Insuficiência cardíaca
● Diabetes
A combinação desses fatores pode contribuir para uma expectativa de vida média de 37 anos para pacientes com AF.
Como é feito o diagnóstico e quais são os desafios no tratamento?
O diagnóstico da Ataxia de Friedreich envolve testes genéticos, além de exames complementares como eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. A avaliação neurológica e a gravidade dos sintomas são medidas por meio de escalas específicas.
A AF exige uma abordagem multidisciplinar no tratamento, envolvendo diversos profissionais de saúde, como neurologistas, clínicos gerais, cirurgiões ortopédicos, cardiologistas, endocrinologistas, fisioterapeutas e fonoaudiólogos. No entanto, o tratamento da doença apresenta desafios consideráveis, como:
● Escassez de pesquisas: Doenças raras como a Ataxia de Friedeich recebem menos atenção em pesquisas científicas em comparação com outras condições, o que acaba prejudicando o tratamento da doença.
● Número limitado de pacientes para estudos: A raridade da doença dificulta a realização de ensaios clínicos com um número significativo de participantes.
● Escassez de médicos especialistas: A falta de investimento em pesquisas e tratamento se reflete na escassez de profissionais de saúde especializados em AF.
● Dificuldade no diagnóstico precoce: A variedade de sintomas e a falta de conhecimento sobre a doença podem atrasar o diagnóstico, impactando as possibilidades de tratamento.
Apesar dos desafios, a busca por tratamentos eficazes para a AF continua. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) recebeu um dossiê para registro do medicamento omaveloxolona, o primeiro medicamento desenvolvido especificamente para o tratamento da AF em jovens e adultos. O medicamento já foi aprovado nos Estados Unidos e na Europa, trazendo esperança para pacientes e familiares.
Saiba mais sobre a conscientização e visibilidade para condição
O Dia da Conscientização da Ataxia de Friedreich, celebrado no terceiro final de semana de maio, reforça a importância da informação e do apoio à pesquisa para o desenvolvimento de tratamentos eficazes e para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes com AF. É essencial que a sociedade se una para promover a conscientização sobre essa doença rara e desafiadora, buscando garantir que os pacientes tenham acesso ao diagnóstico precoce, tratamento adequado e suporte necessário para enfrentar os desafios impostos pela AF.
Fontes: Rede D’or; DASA; Jornal Estado de Minas.
