Outubro é o mês de alerta para a PFIC, principalmente por ser uma doença que se apresenta com sintomas dermatológicos, mas possui causa hepática, o que complica o diagnóstico e pode levar ao desenvolvimento de mais sintomas e consequências.
Pensando nisso, a Ipsen preparou um evento especial de conscientização sobre PFIC. Apesar de ser fechado para convidados, haverá uma transmissão online e após o término, o conteúdo sera transformado em podcast. Este será um momento de aprendizado e troca de experiências com a presença de:
-
Dra Gilda Porta, médica do grupo de hepatologia e transplante hepático do Hospital Menino Jesus e Sírio-Libanês, e presidente do departamento de hepatologia pediátrica da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), que abordará os aspectos médicos da PFIC e os desafios do diagnóstico precoce.
-
Toni Daher, fundador da Casa Hunter de acolhimento aos pacientes com doenças raras e seus familiares, que agregará o olhar das dificuldades e da superação de quem convive com a condição.
O evento para conscientização da PFIC acontecerá no dia 31 de outubro, com início a partir das 9h30 indo até as 12h na Casa Manioca, que fica localizada na R. Joaquim Antunes, 212 – Jardim Paulistano, São Paulo.
Entendendo melhor a doença:
A colestase é uma condição que afeta o fluxo da bile, líquido digestivo essencial produzido pelo fígado e armazenado na vesícula biliar. Essa bile, composta por substâncias como sais biliares, colesterol e bilirrubina, auxilia na digestão e absorção de gorduras e vitaminas no intestino delgado. Quando o fluxo normal da bile entre o fígado e o duodeno (primeira parte do intestino delgado) é interrompido ou reduzido, ocorre a colestase, também conhecida como doença colestática.
Sintomas da colestase: coceira intensa e alterações na cor da pele e fezes
Os sintomas da colestase podem variar em intensidade e manifestação, dependendo da causa subjacente e do tipo de colestase. Alguns dos sinais mais comuns incluem:
- Coceira generalizada (prurido): é um dos sintomas mais característicos da colestase e pode ser bastante intensa, especialmente nas palmas das mãos e solas dos pés. A coceira é frequentemente atribuída ao acúmulo de produtos biliares na pele.
- Icterícia: caracterizada pela coloração amarelada da pele e dos olhos, a icterícia ocorre devido ao excesso de bilirrubina no sangue, pigmento resultante da degradação dos glóbulos vermelhos. Na colestase, a bilirrubina, que normalmente seria eliminada pela bile, se acumula no organismo, causando a icterícia.
- Fezes claras e urina escura: a obstrução do fluxo biliar impede que a bile chegue ao intestino, afetando a cor das fezes, que se tornam mais claras. A urina, por sua vez, fica mais escura devido ao excesso de bilirrubina excretada pelos rins.
- Esteatorreia: a falta de bile no intestino prejudica a digestão de gorduras, levando à presença de gordura nas fezes (esteatorreia). As fezes podem ter odor forte e desagradável.
Causas da colestase: de doenças hepáticas a cálculos biliares
As causas da colestase são diversas e podem ser classificadas em intra-hepáticas, quando o problema se origina dentro do fígado, ou extra-hepáticas, quando a obstrução ocorre fora do fígado.
Causas intra-hepáticas:
- Hepatite aguda
- Doença hepática relacionada ao álcool
- Cirrose biliar primária
- Cirrose devido à hepatite B ou C
- Efeitos hormonais durante a gravidez (colestase gestacional)
- Câncer hepático
- Uso de certos medicamentos
Causas extra-hepáticas:
- Cálculos biliares
- Estreitamento (estenose) dos dutos biliares
- Câncer do duto biliar ou do pâncreas
- Pancreatite (inflamação do pâncreas)
Diagnóstico e tratamento:
O diagnóstico da colestase envolve uma combinação de avaliação clínica, exames de sangue e exames de imagem. A história clínica do paciente, incluindo sintomas, histórico familiar e uso de medicamentos, fornece pistas importantes para o médico. Exames de sangue, como a dosagem de enzimas hepáticas (fosfatase alcalina e GGT) e de bilirrubina, ajudam a confirmar a presença de colestase e a avaliar a gravidade da condição.
Exames de imagem, como a ultrassonografia, a tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética (RM), são utilizados para visualizar o fígado, a vesícula biliar e os ductos biliares, permitindo identificar a causa da obstrução do fluxo biliar. Em alguns casos, pode ser necessária a realização de biópsia do fígado para determinar a causa da colestase.
O tratamento da colestase depende da causa, obstruções dos ductos biliares podem ser tratadas com cirurgia ou endoscopia. No caso de obstruções intra-hepáticas, o tratamento varia de acordo com a causa. Por exemplo, se um medicamento for o responsável, sua suspensão pode ser suficiente para resolver o problema. A colestiramina, um medicamento que se liga aos produtos biliares no intestino, pode ser prescrita para aliviar a coceira.
O diagnóstico da PFIC é feito por meio de exames de sangue, exames de imagem e, em alguns casos, biópsia do fígado. Exames genéticos podem confirmar o diagnóstico e identificar a mutação específica responsável pela doença. O tratamento da PFIC visa aliviar os sintomas, retardar a progressão da doença e prevenir complicações. Em casos graves, o transplante de fígado pode ser necessário.
A importância do diagnóstico precoce e da conscientização
O diagnóstico precoce da colestase, independentemente da causa, é fundamental para o tratamento eficaz e para evitar complicações a longo prazo. A conscientização sobre a colestase e suas causas é crucial para que as pessoas reconheçam os sintomas e busquem ajuda médica. Quanto mais cedo o diagnóstico for estabelecido, maiores as chances de sucesso do tratamento.
